Gaucher (goşe şeklinde okunur) hastalığı kalıcı, ilerleyici ve kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığın sebebi, glukoserebrozidaz isimli enzimin eksikliği veya görevini yerine getirememesidir. Bu enzimin eksikliği sonucunda, vücudumuzun makrofaj denilen hücrelerinde glukoserebrozid maddesi birikimi olur.
İçindekiler
Gaucher hastalığı nasıl tedavi edilir?
Gaucher Hastalığı için enzim replasman tedavisi (ERT) bulunmaktadır. Enzim replasman tedavisi eksik olan enzimin (glukoserebrosidaz) dışarıdan yerine konulmasıdIr. Üretilmiş glukoserebrosidaz enzimi her 2 haftada 1 kez damar içine infüzyon şeklinde uygulanır.
Gaucher hastalığı nedir tıp?
Gaucher hastalığı, dalak, karaciğer ve kemik iliği hücrelerinde glukozilseramid birikimi ile karakterize, yaygın olmayan genetik bir bozukluktur. Bu hastalık, otozomal resesif olarak geçer ve lizozomal lipid depo hastalığı olarak sınıflandırılır.
Niemann hastalığı nedir?
Niemann–Pick hastalığı (NPH), sfingomyelinaz enzim eksikliğine bağlı olarak vücudun çeşitli organlarında, özellikle retiküloendotelyal sistem ve santral sinir sisteminde, intraselüler sfingomyelin ve kolesterol birikimi ile karakterize, otozomal resesif geçişli, nadir görülen bir lizozomal lipid depo hastalığıdır.
Goşi nedir?
goşi, goshi: karate'de ve muhtemelen japonca'da kalça. karadenizde kuluçkaya yatan tavuğa denir.
Gaucher hastalığı nasıl okunur?
Gaucher (goşe şeklinde okunur) hastalığı kalıcı, ilerleyici ve kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığın sebebi, glukoserebrozidaz isimli enzimin eksikliği veya görevini yerine getirememesidir. Bu enzimin eksikliği sonucunda, vücudumuzun makrofaj denilen hücrelerinde glukoserebrozid maddesi birikimi olur.
Enzim replasman tedavisi nasıl yapılır?
Enzim replasman tedavisi, lizozomal depo hastalıklarında eksik olan enzimin yerine konması esasına dayanır. Enzimin yerine konmasıyla organ hasarına neden olan maddelerin birkiminin önlenmesi ve böylece klinik yarar sağlanması amaçlanmaktadır.
Gaucher nasıl okunur?
Gaucher (goşe şeklinde okunur) hastalığı kalıcı, ilerleyici ve kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığın sebebi, glukoserebrozidaz isimli enzimin eksikliği veya görevini yerine getirememesidir. Bu enzimin eksikliği sonucunda, vücudumuzun makrofaj denilen hücrelerinde glukoserebrozid maddesi birikimi olur.